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科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?

时间:2024-05-16 23:06 来源:东方网 阅读量:16181   

随着优生优育意识的提高,对于准备怀孕或已经怀孕的女性来说,大家都能想到要补充叶酸。医学检验技术的快速发展,使叶酸代谢基因检测也逐渐被广大孕妇所关注,各种活性叶酸也因其特殊的生理功能备受孕妈妈推崇。但是,何时开始补充叶酸?每天补充多少?有没有必要做叶酸代谢基因检测?市面上那么多叶酸片到底应该选择哪种?本文就孕妈妈们最关心的叶酸相关问题进行解答。

?什么是叶酸

叶酸,也叫维生素B9,是一种水溶性维生素,1941年美国科学家从菠菜叶中提取得到,故称为叶酸。叶酸对于维持人体正常生理功能具有重要意义,是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。孕期大量的叶酸会从母体转运到胎盘,参与胎儿神经管发育,是预防胎儿神经管缺陷的关键物质。由于孕期需要增补叶酸来维持快速的细胞复制和胎儿、胎盘及母体组织的生长,因此叶酸需求量是非孕期的2-4倍。如果孕妇在孕期缺乏叶酸,可能会增加胎儿神经管缺陷的风险,如脊柱裂、无脑儿等严重畸形。因此,孕期补充足够的叶酸至关重要,卫生部也从2009年开始实施增补叶酸来预防神经管缺陷,作为出生缺陷的一级预防。

?什么是叶酸代谢基因检测?

叶酸代谢基因检测即MTHFR?C677T基因检测,主要检测叶酸在体内吸收和代谢能力是否正常。MTHFR基因编码一种酶,它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶,可将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化,即转变成活性叶酸被人体吸收利用。但如果编码MTHFR的基因发生突变,会导致酶活性下降,造成人体叶酸代谢障碍而表现为叶酸缺乏。MTHFR?C677T是MTHFR基因第4外显子上的第677个核苷酸发生由C到T的突变,该突变使酶活性降低。MTHFR?C677T检测结果分为CC型(低风险)、CT型(中风险)和TT型(高风险)。MTHFR?CT型的叶酸代谢活性只有MTHFR?CC型的65%,而MTHFR?TT型的叶酸代谢活性只有MTHFR?CC型的30%,从而导致叶酸代谢障碍。

?孕妈妈有必要做叶酸代谢基因检测吗?

研究显示中国人群MTHFR基因纯合突变的携带者高达29%,杂合突变携带者(CT型)约44%,这导致不同人群对叶酸的利用能力不同。因此,想要精准补充叶酸首先要明确个体的叶酸代谢基因型,确定叶酸的吸收和利用水平,从而实现个性化增补叶酸,避免叶酸补充过少或过量。因此,产科医生建议备孕女性在补充叶酸前做叶酸代谢基因检测,评估人体对叶酸的吸收、利用和排泄能力。这一检测可以帮助产科医生更准确地了解孕妇的叶酸代谢状况,从而为其制定个性化的补充方案。

尤其是存在以下情况的孕妈妈,产科医生强烈建议做叶酸代谢基因检测:

1.?高龄产妇;

2.?多胎妊娠;

3.?有不明原因流产史、早产、畸形儿及死胎等;

4.?有神经管畸形儿妊娠史;

5.?夫妻双方有一方有自身遗传缺陷;

6.?妊娠期高血压或有相应征兆等。

?如何科学补充叶酸?

《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》指出:在制订叶酸补充方案时,需考虑遗传(MTHFR?C677T基因型)、生理状态(年龄和性别)、疾病、用药、生活方式(膳食叶酸摄入和饮酒)、其他相关营养素状况等,做到个性化补充,并避免过量补充带来的健康风险。临床上叶酸服用过量的情况并不鲜见,长期大量摄入叶酸对生殖健康危害巨大,例如掩盖维生素B12缺乏的症状、影响锌元素吸收,未代谢叶酸蓄积等。目前指南的建议是从孕前3个月就开始补充叶酸,至少补充到孕早期结束,能服用整个孕期直至哺乳期更好,有助于降低贫血、妊娠期高血压、同型半胱氨酸水平偏高等疾病的风险。对于不同的MTHFR?C677T基因型,叶酸补充推荐方案如下:

1)CC型(低风险)人群:除孕中/后期(13~40?W)需增加膳食叶酸摄入外,孕前3个月、孕早期(0~12?W)及哺乳期均需补充叶酸0.4?mg/d。

2)CT型(中度风险)人群:孕前3个月推荐补充叶酸0.4?mg/d,孕早期推荐补充叶酸0.8?mg/d,孕中/后期需增加膳食叶酸摄入或补充叶酸0.4?mg/d,哺乳期需补充叶酸0.4~0.8?mg/d。

3)TT型(高风险)人群:孕前3个月和孕早期推荐补充叶酸0.8?mg/d,孕中/后期推荐补充叶酸0.4?mg/d,哺乳期需补充叶酸0.4~0.8?mg/d。

?孕妇有必要吃活性叶酸吗?

叶酸分为普通叶酸和活性叶酸。普通叶酸在膳食补充剂中以完全氧化的单壳聚糖形式存在,化学结构稳定,是制剂合成叶酸,也是市面上最常见的形式。活性叶酸又叫5-甲基四氢叶酸,是叶酸的活性形式,不需要代谢,是孕妇和胎儿可以直接吸收利用的形式。

研究表明,活性叶酸和普通叶酸相比具有一定的优势。首先,活性叶酸没有蓄积危害。普通叶酸口服剂量较大时,会使肝脏代谢能力饱和,血液残留未代谢叶酸,造成潜在毒性。而活性叶酸作为叶酸体内活性形式并不会蓄积。其次,活性叶酸的生物利用度更高。活性叶酸较普通叶酸可以更快更显著增加血清或红细胞叶酸水平。再者,活性叶酸不会掩蔽维生素B12缺乏的症状。

因此,对于MTHFR?CC型孕妇,一般建议补充普通叶酸即可,而对于叶酸代谢酶活性降低的孕妇,可考虑选择活性叶酸。但不管是补充哪种叶酸,定期检测血清或红细胞叶酸水平,有助于正确评估体内叶酸水平,评价叶酸补充剂服用的效果,并据此调整叶酸补充剂种类和剂量,以实现个性化指导和精准补充。

作者:复旦大学附属妇产科医院?检验科?陈艺升

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